Eма на 3 г. и половина. Красиво, синеоко момиченце, което обича да играе с по-големия си брат и майка си. Родена е със синдром на Уилямс-Бойрен. Този синдром представлява генетичен дефект, който се проявява още от раждането. Съпровожда се от различни аномалии в сърдечно-съдовата система, нарушения в растежа и развитието, когнитивни смущения. Синдромът засяга 1 на 10000 новородени деца, като се среща еднакво често при момчета и момичета, както и при различните раси.

Чувайки страшната диагноза, майката осъзнава, че детето й е по-различно от връстниците му и започва да полага големи усилия, за да стимулира развитието му. Семейството е насочено към Програма Ранна детска интервенция от психолог от болницата по Детски болести. По Програма Ранна детска интервенция с детето и неговото семейство работи специалист Ранна интервенция Рая Цветанова. Изготвена е оценка на развитието. Става ясно, че Eма е със задръжка в психо-моторното развитие. Проходила е след 2г. възраст по-сигурно. Има единични думи, но не общува диалогично. Интересът към играчките е краткотраен и повърхностен. Не общува активно с деца. Плаши се от силни звуци и шумове. Все още не може да се качва и слиза по-стълби.

Въз основа на оценката е изготвен Индивидуален план за занимания, които да спомогнат за правилното развитие. Една от заложените цели е детето да се научи да се качва и слиза по стълби, като се държи за парапет. Дадени са насоки за провеждане на забавни игри в домашна среда за развиване на осезанието, трениране на вестибуларния апарат, което ще допринесе за по-лесно научаване на това умение. Другите цели са Ема да започне да посочва различни части на тялото при въпрос и да посочва животно в книжка с картинки, като имитира звуците, които издава.

Детето е включено в сесии по музикотерапия в ЦОП ‘’Св. София” – за социализиране и развиване на комуникативните умения.

Към момента Ема e постигнала напредък в своето развитие – качва се свободно по мебелите, отблъсква се с крака, при возене на триколка, качва се по стълби с малка подкрепа от възрастен, подрежда пъзел от 3 части с помощ.